Bei dem erweiterten Erst-Trimester Screening können wir eine erste aber bereits umfangreiche Ultraschalluntersuchung ihres Kindes durchführen. Sind die Ultraschallbedingungen gut, können wir schon in frühen Schwangerschaftswochen Aussagen zu vielen Organsystemen machen und zahlreiche Fehlbildungen ausschließen.

Wenn gewünscht, können wir eine Wahrscheinlichkeitsaussage (individuelle Risikoberechnung) zum Vorliegen einer möglichen Chromosomenstörung machen. Wenn Sie dies wünschen, unterliegt diese Untersuchung dem Gendiagnostikgesetz. Wir werden Ihnen einen gesonderten Aufklärungsbogen zu diesem Thema aushändigen. Der Gesetzgeber betont, dass Sie bezüglich genetischer Risiken ein Recht auf Nichtwissen haben!

Bestimmung des Schwangerschaftsalters

Zunächst wird durch die Messung der Scheitelsteißlänge (SSL) die kindliche Größe und somit das Schwangerschaftsalter bestimmt. Das Erst-Trimester- Screening kann nur zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Idealerweise zwischen 12+0 bis 13+3 SSW.

Frühe Organdiagnostik

Die große Mehrzahl der Kinder wird gesund geboren! Etwa 2% der geborenen Kinder kommen mit ernsten körperlichen oder geistigen Behinderungen zur Welt. Die Ursachen sind vielfältig und können im Einzelfall oft nicht sicher erkannt werden. Bei guten Untersuchungsbedingungen können ca. 80% der schweren Fehlbildungen erkannt werden.

Frühe Echokardiografie

Mit unseren besonders hochauflösenden Ultraschallmaschinen, die auch sehr feine Blutflüsse im und am Herzen darstellen können, erreichen wir bei guten Bedingungen einen Ausschluss von bis zu 80% der schweren Herzfehler.

Wahrscheinlichkeit für eine chromosomale Störung

Chromosomen sind die Träger der Erbinformation. Auf ihnen ist der „menschliche Bauplan“ gespeichert. Jeder gesunde Mensch hat 46 dieser Chromosomen, wovon 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt werden. Bei einer Chromosomenstörung sind entweder die Anzahl (numerisch) oder der Aufbau (strukturell) der Chromosomen verändert. Beim Down-Syndrom, der häufigsten überlebensfähigen numerischen Chromosomenstörungen, liegt das Chromosom 21 nicht zweifach, sondern dreifach vor, weshalb diese Erkrankung auch Trisomie 21 genannt wird.

Chromosomenstörungen sind meist zufällige Verteilungsfehler. Das Risiko hierfür steigt deutlich mit dem mütterlichen Alter:

Altersrisiko für Down-Syndrom (bei einer 12 Wochen alten Schwangerschaft)

Wenn sie wissen möchten, ob für Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen vorliegt, kann man mit dieser Untersuchung das individuelle Risiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms, einer Trisomie 18 und Trisomie 13 Ihres Kindes berechnen: Durch die Kombination von Ultraschall-Hinweiszeichen Ihres Kindes, ggf. kombiniert mit einer mütterlichen Blutentnahme, wird die Risikoberechnung damit auf Ihre Schwangerschaft „individualisiert“ und ist somit deutlich präziser als die Risikobestimmung nur durch die o.g. Alterstabelle.

Wie funktioniert die Risikoberechnung

Bei allen Feten ist zwischen 11+0 und 13+6 SSW mittels Ultraschall die sogenannte Nackentransparenz messbar (Nackenfalte), eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens. Ist diese Struktur verbreitert, steigt die Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung Ihres Kindes.

Zusätzlich können durch eine mütterliche Blutentnahme (Biochemie) zwei Schwangerschaftshormone bestimmt werden. Diese Hormone sind

hCG = freie Untereinheit des humanen Chorion-Gonadotropin

PAPP-A = Pregnancy Associated Plasma Protein A

Aus den folgenden Faktoren wird dann ein individuelles Risiko bestimmt:

• Ihrem Alter (Alter der Mutter)
• dem genauen Schwangerschaftsalter (die SSW)
• der Breite der Nackentransparenz
• der kindlichen Herzfrequenz
• ggf. der Darstellbarkeit des fetalen Nasenbeins
• ggf. dem Blutflussmuster vor dem rechten Herzen (Ductus venosus) im fetalen Herzen
• ggf. dem Blutfluss über der Trikuspidalklappe im fetalen Herzen
• ggf. der Konzentration der o.g. mütterlichen Blutparameter

Das ermittelte Risiko für Chromosomenstörungen wird dann als Verhältniszahl angegeben: ein individuelles Risiko für ein Down-Syndrom von z. B. 1:200, würde demnach bedeuten, dass eine von 200 Schwangeren mit demselben Risiko ein Kind mit einem Down-Syndrom bekommen würde (entsprechend 0,5%).

Durch die Kombination der o.g. Parameter können bis zu 90% der Schwangerschaften mit einem Down- Syndrom erkannt werden.

Ab einem ermittelten individuellen Risiko von 1:300 (dies entspricht etwa dem Risiko einer 35-jährigen) oder schlechter, empfehlen wir eine ergänzende humangenetische Beratung und eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Chorionzotten (invasive Diagnostik). Nur mittels dieser Untersuchungen können numerische Chromosomenstörungen (Trisomien) sicher diagnostiziert oder ausgeschlossen werden. Alternativ kann auch ein sogenannter nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) angeboten werden. Dieser erreicht nicht die Sicherheit der oben genannten invasiven Diagnostik. Bitte lesen sie hierzu auch unseren zusätzlichen Flyer zum NIPT.

Sofern die Ultraschallbedingungen dies zulassen, werden noch weitere Ultraschall-Parameter, wie das kindliche Nasenbein, die Herzfrequenz, die Blutflüsse vor und im Herzen sowie das kindliche Gesichtsprofil beurteilt. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom und somit die Genauigkeit dieser Untersuchung, steigt mit zunehmender Anzahl der untersuchten Parameter auf über 90%.

Die standardisierte Risikoberechnung findet nach den Richtlinien der FMF-London statt. Die durchführenden Ärzte sind bei der Fetal Medicine Foundation zertifiziert. www.fetalmedicine.com

DIE GRENZEN DER DIAGNOSTIK

Die fetalen Chromosomen sind vorgeburtlich im Ultraschall nicht erkennbar!

Chromosomenstörungen können durch Ultraschalluntersuchungen oder durch die zusätzliche Bestimmung von Hormonen aus dem mütterlichen Blut nicht sicher diagnostiziert oder ausgeschlossen werden! Die o. g. Risikoberechnung ist eine Wahrscheinlichkeitsaussage und gibt Ihnen keine absolute Gewissheit, ob Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat oder nicht.

Die einzige Möglichkeit, das Down-Syndrom und andere chromosomale Störungen sicher zu diagnostizieren oder auszuschließen, ist die invasive Diagnostik, entweder durch eine Chorionzotten-Biopsie ab der 11+0 SSW oder durch eine Fruchtwasserpunktion ab der 14+0 SSW. Über den Nutzen und die Risiken der invasiven Diagnostik und Alternativen wie NIPT werden wir Ihnen gerne Auskunft geben, idealerweise im Rahmen einer ergänzenden humangenetischen Beratung.

Es ist sehr wichtig, dass Sie sich vor der Untersuchung bewusst machen, ob Ihnen diese Wahrscheinlichkeitsaussage hilfreich ist und welche Konsequenzen Sie aus einem hohen oder niedrigen Risikowert ziehen würden.

Die o.g. Risikoabschätzung kann dazu dienen, Ihnen die Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik zu erleichtern.

Trotz hochauflösender Ultraschallgeräte können die Untersuchungsbedingungen und die Beurteilbarkeit z. B. durch eine ungünstige Kindslage, eine ungünstige Position der Gebärmutter, durch eine kräftige mütterliche Bauchdecke oder Narbenbildungen nach operativen Eingriffen eingeschränkt sein.

Eine verbreiterte Nackentransparenz kann neben einer Chromosomenstörung auch Hinweise auf schwere körperliche Fehlbildungen, wie z. B. Herzfehler geben und sollte immer Anlass zu weiteren Kontroll-Untersuchungen sein.

Auch bei unauffälligem Erst-Trimester-Screening ist ein differenzierter Organultraschall (Feindiagnostik) mit ausführlicher Beurteilung des kindlichen Herzens um die 19. – 22. SSW sinnvoll.

Sollten dort Auffälligkeiten gefunden werden, kann eine frühzeitige Diagnose (z. B. eines Herzfehlers) für die weitere Entwicklung Ihres Kindes und die Versorgung nach der Geburt von entscheidender Bedeutung sein.

Ein unauffälliger Befund kann zu Ihrer Beruhigung beitragen und Ihnen ein gutes Gefühl für die zweite Hälfte der Schwangerschaft verleihen. Auch wenn dieser Ultraschall nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen mit letzter Sicherheit ausschließen kann, so lässt er diese jedoch sehr unwahrscheinlich werden.

Das Screening von der 12. bis 14. Woche ist kein Bestandteil der „normalen“ Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. In besonderen Risikofällen wird Ihre Frauenärztin / Ihr Frauenarzt Sie zur Beratung und zum Ultraschall überweisen, ansonsten werden diese Kosten als IGeL-Leistung in Rechnung gestellt. Die Kosten der Laborleistung werden in jedem Fall vom Labor gesondert berechnet.

Präeklampsie-Screening

Zusätzlich kann der Algorithmus der Fetale Medicine Foundation London das Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie der Schwangeren oder eine Unterversorgung (Wachstumsrestriktion) Ihres Kindes berechnen. Dies funktioniert derzeit nur zum Zeitpunkt des Erst-Trimester-Screenings! Bei Auffälligkeiten besteht nur in diesem Zeitfenster die Option einer medikamentösen Prophylaxe. Siehe auch „Präeklampsie-Screening“.

Die Präeklampsie ist eine ernste Erkrankung schwangerer Frauen. Sie zählt zu den hypertensiven Schwangerschaftserkrankungen (Schwangerschaftserkrankungen mit erhöhtem Blutdruck). Frauen mit Präeklampsie haben zusätzlich häufig Eiweiß im Urin und zeigen übermäßige Wasseransammlungen im Gewebe (Ödeme).

Eine Präeklampsie tritt bei bis zu fünf bis acht Prozent aller Schwangeren auf, die zum ersten Mal ein Kind erwarten (Erstgebärende). Bei Mehrgebärenden (Schwangere, die bereits ein oder mehrere Kinder geboren haben) beträgt das Präeklampsie-Risiko nur noch ca. 0,5 Prozent. Interessanterweise steigt es aber wieder, wenn Mehrgebärende einen neuen Lebenspartner haben und mit diesem erstmals ein Kind bekommen. Auch wenn der Abstand der folgenden Schwangerschaft (mit demselben Partner als Kindsvater) größer als 5 Jahre ist, steigt das Risiko wieder an. Das deutet darauf hin, dass auch immunologische Faktoren bei der Krankheitsentstehung mitbeteiligt sind.

Je früher in der Schwangerschaft eine Präeklampsie auftritt, desto größer ist die Gefahr, dass sie einen schweren Verlauf nimmt und für Mutter und Kind gefährlich wird. Zum einen durch das Frühgeburtsrisiko für das Neugeborene und zum anderen durch die möglichen Organschädigungen für die Mutter.

Ohne Behandlung kann die Erkrankung sich zu einer Eklampsie weiterentwickeln. Dabei auftretende Krampfanfälle können für die Schwangere als auch das Ungeborene lebensbedrohlich werden. Häufig ist die Präeklampsie mit einer plazentabedingten Unterversorgung des Ungeborenen vergesellschaftet. Die Neugeborenen haben dann ein Geburtsgewicht unter der Norm und können potentiell Entwicklungsstörungen aufweisen.

Risikofaktoren für eine Präeklampsie sind zum Beispiel:

• familiäre Veranlagung (wenn etwa die Mutter der Schwangeren oder die Schwester ebenfalls eine Präeklampsie hatte)
• Mehrlingsschwangerschaft 
• Fettleibigkeit (Adipositas) 
• Präeklampsie in einer vorangegangenen Schwangerschaft
• bereits bestehender Bluthochdruck vor der Schwangerschaft
• Spätgebärende (> 40 Jahre) 
• Nierenerkrankungen 
• Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) 
• Antiphospholipidsyndrom (eine seltene Autoimmunerkrankung)
• Fehlbildungen des Ungeborenen wie Hydrops fetalis, Chromosomenstörungen des Feten (z. B. Trisomien)
• künstliche Befruchtung (In-vitro-Fertilisation) beziehungsweise Eizellspende

Der derzeit beste Ansatz zur Abschätzung des individuellen patientenspezifischen Risikos im sogenannten Erst-Trimester-Screening ist eine Kombination aus der Bewertung von mütterlichen Faktoren und Biomarkern.

Der Algorithmus der Fetal Medicine Foundation London (FMF-London) zur Einschätzung des Risikos wurde in einer Studie mit 58.884 Schwan- gerschaften geprüft und anschließend basierend auf einer Studie mit 120.492 Schwangerschaften aktualisiert.

Neben einer genauen Erhebung der mütterlichen Anamnese (Krankengeschichte) und der Abfrage von Schwangerschaftskomplikationen der Mutter der Schwangeren werden derzeit folgende Biomarker für die Risikoberechnung genutzt:

11.– 14. Schwangerschaftswoche

• Gebärmutterarterien-Pulsatilitätsindex (Doppler- Ultraschall)
• Mittlerer arterieller Druck (Blutdruckmessung der Schwangeren)
• Serum-Plazenta-Wachstumsfaktor (Placental Growth Factor, PlGF im Blut der Schwangeren)

Mit dem vorhandenen Algorithmus lassen sich 90% der frühen Präeklampsien und 75% der späten Präeklampsien (in den letzten Wochen der Schwangerschaft) vorhersagen. Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist in 10% der Schwangerschaften zu erwarten.

Wenn bei den als „auffällig“ bewerteten Schwangerschaften noch vor der 16. Schwangerschaftswoche mit der Einnahme von einmal täglich niedrigdosierter ASS (Acetylsalicylsäure, Dosis 100 – 150 mg, einmal abends) begonnen wird und dies bis zur 36. SSW fortgesetzt wird, zeigen aktuelle Studien, dass das Risiko bis 90% bei der frühen und bis zu 60% bei der späten Präeklampsie reduziert werden kann. Außerdem ist die Verweildauer der Neugeborenen auf einer Intensivstation im Vergleich zum nicht behandelten Kollektiv um 70% reduziert.

Zusätzlich reduziert ASS in der Risikogruppe das Auftreten eines untergewichtigen Neugeborenen um 73% in der Gruppe der Frühgeburten unter der 32. Schwangerschaftswoche und um 40% in der Gruppe unter der 37. Schwangerschaftswoche.

Aufgrund dieser Studienergebnisse sagt Prof. Nicolaides, FMF-London:

„Es gibt heutzutage keine Rechtfertigung mehr für eine weitere Verzögerung bei der Umsetzung von Strategien zur Vorhersage und Prävention von Präeklampsie in der klinischen Routine!“ [Nicolaides KH and Wright D; Ultrasound in Obstertrics and Gynecology; 2019; 54:564-565]

Eine Risikobestimmung kann man bei zertifizierten Ärzten im Rahmen des sogenannten Erst-Trimester- Screenings durchführen lassen. Der behandelnde Frauenarzt kann hierzu beraten.

WICHTIG

ASS ist in der Schwangerschaft nicht zugelassen. Der Einsatz von ASS in der Schwangerschaft ist ein sogenannter Off-Label-Einsatz.
Eine Einnahme muss ausreichend ärztlich begründet sein. Nebenwirkungen und Kontraindikationen sind unbedingt zu beachten!
Keine Einnahme von ASS in der Schwangerschaft ohne ärztliche Indikation, Aufklärung und Überwachung!!!

(weiterführende differenzierte Organdiagnostik) 19. – 22. Schwangerschaftswoche

Bei einem „Feindiagnostik“-Ultraschall untersuchen wir Ihr Kind mit speziellen Ultraschallmaschinen und orientieren uns an den erweiterten Standards der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin. Bei guten Untersuchungsbedingungen können wir Aussagen zu vielen Organsystemen machen und zahlreiche Fehlbildungen und Fehlentwicklungen der Organsysteme erkennen oder ausschließen (ca. 80% Fehlbildungen sind erkennbar).

Dieser Organultraschall ist wesentlich umfangreicher als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien zwischen der 19. – 22. SSW vorgesehene Standard-Ultraschall. Diese weiterführende differenzierte Organdiagnostik (Feindiagnostik) erfordert eine spezielle Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers und sollte möglichst in dafür spezialisierten Ultraschall-Praxen oder -Zentren durchgeführt werden.

FEINDIAGNOSTIK

Der spezielle Organultraschall wird von Ihrer Frauenärztin / Ihrem Frauenarzt bei bestimmten definierten Indikationen veranlasst, wie z. B.:

• bei Paaren, die bereits ein krank geborenes Kind haben
• bei Vorerkrankungen der Eltern, die möglicherweise die Entwicklung des Kindes beeinflussen könnten (z. B. Diabetes mellitus)
• bei in der Familie vorliegenden und möglicherweise vererbbaren Erkrankungen (z. B. einem „offenen Rücken“ oder einem angeborenen Herzfehler)
• bei Einnahmen von Medikamenten oder einer Röntgenbelastung in der Schwangerschaft
• bei Problemen in der Früh-Schwangerschaft (z. B. Infektionen der Mutter oder Auffälligkeiten bei der Nackentransparenzmessung)
• bei Auffälligkeiten im Rahmen der Untersuchungen bei Ihrer Frauenärztin / Ihrem Frauenarzt
• bei älteren Schwangeren > 34 Jahre
• bei Schwangerschaften nach assistierter Reproduktion (z. B. IVF oder ICSI)
• wenn die nach den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschalluntersuchung zu kontrollierende Organstrukturen nicht eindeutig zeigt (z. B. wegen ungünstiger Untersuchungsbedingungen)

Bei bestehender Indikation wird Ihre Frauenärztin / Ihr Frauenarzt für diese Untersuchung eine Überweisung ausstellen und die Krankenkasse die Kosten der Untersuchung übernehmen. Auf Wunsch der Eltern führen wir die Feindiagnostik auch ohne bestehende besondere Indikation als Selbstzahlerleistung (IgeL) durch.

Wir werden Sie vor der Untersuchung fragen, ob Sie befundbezogene Informationen über das Risiko für Chromosomenstörungen wünschen. Wenn Sie dies wünschen, unterliegt diese Untersuchung dem Gendiagnostikgesetz. Wir werden Ihnen einen gesonderten Aufklärungsbogen zu diesem Thema aushändigen. Der Gesetzgeber betont ausdrücklich, dass Sie bezüglich genetischer Risiken ein Recht auf Nichtwissen haben!

WAS WIRD IM ULTRASCHALL UNTERSUCHT?

Die Beurteilung des Ungeborenen ist entscheidend abhängig von den Untersuchungsbedingungen. Diese können trotz hochauflösender Ultraschallgeräte durch eine ungünstige Kindslage, durch eine kräftige mütterliche Bauchdecke oder eine Narbenbildung nach operativen Eingriffen eingeschränkt sein.

Nach Möglichkeiten werden beurteilt:

• das altersentsprechende kindliche Wachstum
• die Fruchtwassermenge
• alle sichtbaren Organe, insbesondere das fetale Herz (fetale Echokardiografie)
• Lage und Aussehen der Plazenta
• der Blutfluss in der Nabelschnur und in den Gebärmuttergefäßen zur Beurteilung der Funktion des Mutterkuchens (Plazenta)
• Ausschluss von Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen (wenn Sie dies nach dem Vorgespräch mit dem untersuchenden Arzt wünschen)

Auch eine unauffällige Ultraschall-Untersuchung kann in keinem Fall alle körperlichen, geistigen oder chromosomalen Erkrankungen ausschließen und ist keine Garantie für ein gesundes Kind!

WAS BEDEUTET DIE UNTERSUCHUNG FÜR SIE?

Die meisten Kinder werden gesund geboren! Ein unauffälliger Ultraschall kann zu einer Beruhigung beitragen und Sicherheit für die weitere Schwangerschaft geben. Auf der anderen Seite können aber auch Auffälligkeiten gefunden werden, die Sie vor Entscheidungen über weitere Untersuchungen oder Konsequenzen stellen. Manchmal erhöht sich nur das Risiko für Komplikationen oder eine Erkrankung. Manchmal diagnostizieren wir eindeutige Fehlbildungen, die z. B. eine Erkrankung, ein anderes Management der Schwangerschaft oder eine Therapie nach sich ziehen. In diesen Fällen ist eine möglichst exakte Diagnosestellung wichtig. Wir beraten und begleiten Sie in diesen Fällen und planen mit Ihnen den weiteren Schwangerschaftsverlauf (z. B. ergänzende Diagnostik, Therapiemöglichkeiten, Einbindung von Spezialisten, von Kinderärzten, Vorstellung in spezialisierten Kliniken etc.). Für die Geburt wählen wir mit Ihnen die geeignete Klinik aus und informieren die mitbetreuenden Kollegen.

In diesen Situationen kann auch eine ergänzende psycho-soziale Beratung hilfreich sein oder eine Kontakaufnahme mit Selbsthilfegruppen. Gerne vermitteln wir auch Kontakte von Eltern mit ähnlichen Erfahrungen, was häufig sehr hilfreich sein kann.

Bis zu 1% der Kinder werden mit einem Herzfehler geboren, davon ca. die Hälfte mit einem schweren und operationsbedürftigen Herzfehler. Diese letztgenannten Kinder profitieren von der vorgeburtlichen Diagnose, da man dann gezielte Maßnahmen nach der Geburt planen kann, um Schädigungen durch eine gestörte Herzfunktion zu verhindern. Die Beurteilung der Herzanatomie ist daher ein sehr wichtiger Bestandteil der vorgeburtlichen Diagnostik. Auch hier können ungünstige Untersuchungsbedingungen die Erkennung von Herzfehlern deutlich erschweren. Das Herz ist noch relativ klein (ca. 23 mm um die 20. SSW). Ein hundertprozentiger Ausschluss von Herzfehlern gelingt nicht.

Zusätzlich zur anatomischen Beurteilung des kleinen Herzens können wir mittels Farbdoppler-Sonografie den Blutfluss im Herzen, über den Herzklappen und in den großen abgehenden Gefäßen beurteilen. Zusätzlich achten wir darauf, ob Herzrhythmusstörungen vorliegen.

Bei Auffälligkeiten erklären wir Ihnen den Befund und besprechen notwendige und mögliche weitere Schritte. Wir organisieren für Sie weitere Termine und begleiten Ihre Schwangerschaft.

Unser Ziel ist, dass Sie und Ihr Kind gut durch die Schwangerschaft kommen und der Start Ihres Babies ins Leben unter optimalen Bedingungen stattfindet.

(ergänzende Dopplersonografie) z. B. ab der 26. Schwangerschaftswoche

Die Doppler-Ultraschalluntersuchung ermöglicht uns, Blutflüsse in den mütterlichen und kindlichen Gefäßen farblich und mit speziellen Flusskurven zu beurteilen. In Kombination mit Wachstumsparametern können wir so Aussagen über die Funktion des Mutterkuchens (Plazenta) treffen. Diese Untersuchung wird bei einem verminderten Wachstum des Ungeborenen, bei reduzierter Fruchtwassermenge, bei Infektionen, bei Mehrlingen, bei bekannten Fehlbildungen oder bei vorbestehenden Erkrankungen der Mutter (z. B. Bluthochdruck, Diabetes mellitus) oder z.B. bei Risiken für eine Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) durchgeführt.

Die beschriebene Feindiagnostik, die Fetale Echokardiografie und die Dopplersonografie sind keine Bestandteile der „normalen“ Mutterschaftsvorsorge in Deutschland (Mutterschaftsrichtlinien).

Bei bestimmten Indikationen wird Ihre Frauenärztin / Ihr Frauenarzt Sie überweisen. Bei fehlender Überweisung müssen die Kosten als IGeL-Leistungen in Rechnung gestellt werden.

Auch Privat-Patientinnen müssen, je nach gewählter Versicherung, vor der Untersuchung prüfen, ob eine Kostenübernahme erfolgt. Wir stellen Privat-Patientinnen nach den Untersuchungen eine persönliche Rechnung nach dem entsprechenden GOÄ-Satz aus.

Eine Terminvergabe zum ausschließlichen 3D/4D-Ultraschall ist nicht möglich! Bei guten Schallbedingungen ist ein 3D/4D-Ultraschall ergänzender Bestandteil der Organuntersuchung. Wir können Ihnen in vielen Fällen eine 3D Darstellung ihres Ungeborenen zeigen und mitgeben.

International etabliert sich zunehmend eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung in der 35. – 37. SSW.

Diese Untersuchung dient der Kontrolle der kindlichen Entwicklung und zur Planung der Geburt. Sie soll feststellen, ob eine frühzeitige Vorstellung in der Geburtsklinik, eine besondere Überwachung oder ein spezielles Krankenhaus empfehlenswert ist.  Es wird das Wachstum, basierend auf den Voruntersuchungen, das Schätzgewicht, die Lage des Kindes, eine Kontrolle der Dopplerwerte der Nabelschnur, der Hirndurchblutung (Arteria cerebri media) und die Gebärmutterdurchblutung kontrolliert.

Neuere Studien belegen, dass das Verhältnis der Hirn- zu Nabelschnurarteriendurchblutung bei einer Auffälligkeit einen Anhaltspunkt für Geburtskomplikationen geben kann. Dieser Ultraschall empfiehlt sich besonders, wenn ein erhöhtes Risiko für Komplikationen besteht:

• bei Auffälligkeiten während der Schwangerschaft
• wenn bereits ein Kind mit Zeichen einer Unterversorgung oder mangelndem Gewicht geboren wurde
• nach Geburtskomplikationen (z. B. Schulterdystokie, vorzeitige Plazentalösung, Plazentainsuffizienz, Makrosomie (einem Geburtsgewicht über 4000 g) etc.)

Bei einem unauffälligen Schwangerschaftsverlauf ist diese Untersuchung nach den Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland nicht vorgesehen und es besteht kein Anspruch auf eine Überweisung.

Die Methode der NIPT

In der Schwangerschaft findet man Erbinformationen des ungeborenen Kindes als zellfreie Bruchstücke der DNA in der mütterlichen Blutzirkulation. Diese kindliche Erbinformation stammt aus den Zellen des Mutterkuchens. Zwischen der 10. und 20. Schwangerschaftswoche macht der Anteil der kindlichen zellfreien DNA ca. 5 – 25% der zellfreien DNA im Blut der Mutter aus. Zur Durchführung eines NIPT wird der Schwangeren Blut abgenommen und dieses in Probenröhrchen an ein Speziallabor verschickt.

Die Testverfahren erreichen eine Erkennungsrate für Trisomie 21 von ca. 99%, für Trisomie 18 von ca. 87 – 97% und für Trisomie 13 von 78 – 97%. Insgesamt ist die Rate von falsch auffälligen Befunden im Bereich zwischen 0,1 – 0,3% der Tests anzunehmen. Dies ist unter anderem der Grund, warum ein auffälliges Ergebnis immer durch eine Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenbiopsie) oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) bestätigt werden muss. Je nach Anbieter und gewähltem Untersuchungspaket können auch die Geschlechtschromosomen oder spezielle Mutationen mit untersucht werden. Die Erkennungsraten von Auffälligkeiten liegen hier zum Teil deutlich unter der Erkennungsrate von z. B. Trisomie 21. Andere Chromsomenstörungen, wie z. B. ein Stückverlust in der Erbinformation oder alle einzelnen Gendefekte, lassen sich mit diesen Verfahren nicht erkennen. Ein NIPT kann die invasive Pränataldiagnostik daher nicht ersetzen.

GENETISCHE BERATUNG

Das Gendiagnostikgesetz sieht vor, dass vor einem NIPT eine humangenetische Beratung durchgeführt wird. Hier werden ausführlich Vor- und Nachteile der pränataldiagnostischen Verfahren in Bezug auf die aktuelle Schwangerschaft und die persönliche Familienkrankengeschichte erörtert, Ihre Fragen und das weitere Vorgehen besprochen.

ERWEITERTES ERST-TRIMESTERSCREENING VOR NIPT

Vor einem NIPT sollte ein erweiterter Ersttrimesterultraschall mit früher Organbeurteilung des Feten erfolgen. Dieses Vorgehen wird von mehreren medizinischen Fachgesellschaften (DEGUM, ISUOG, BVNP etc.) empfohlen. Hier untersucht man, ob z. B. eine nicht erkannte Mehrlingsanlage vorliegt, Auffälligkeiten des Mutterkuchens darstellbar sind oder kindliche Auffälligkeiten (die Mehrzahl der relevanten, schweren Fehlbildungen lassen sich bei einem erweiterten Erst-Trimester-Ultraschall erkennen). Eine erweiterte Nackentransparenz erhöht nicht nur das Risiko für die o. g. Trisomien, sondern auch für komplexe Fehlbildungen und syndromale Erkrankungen, die mit einem NIPT nicht erkannt werden können.

WANN SOLLTE EIN NIPT DURCHGEFÜHRT WERDEN

Bei einer bislang unauffälligen Schwangerschaft ist eine Untersuchung ab der 12. Schwangerschaftswoche zu empfehlen. In unserer Praxis können wir die humangenetische Beratung und die Ultraschalluntersuchung am selben Termin anbieten. Anschließend erfolgt die Blutentnahme für den NIPT.

KOSTENÜBERNAHME

Der NIPT ist derzeit keine reguläre Kassenleistung. Dies betrifft sowohl die gesetzlichen als auch die privaten Krankenkassen.

Fruchtwasseruntersuchung

(ab der 15. Schwangerschaftswoche)

Durch die Entnahme von Fruchtwasser aus der Gebärmutterhöhle (Amniozentese) werden kindliche Zellen gewonnen, die einer zytogenetischen Untersuchung unterzogen werden. Hierdurch können zahlenmässige Chromosomenstörungen (z.B. Down-Syndrom) erkannt bzw. ausgeschlossen werden. Bei besonderen familiären Konstellationen können darüber hinaus gezielte molekulargenetische Untersuchungen zur Erkennung familiärer Erkrankungen (z.B. Bluterkrankheit“, Muskelerkrankungen) durchgeführt werden.

Die zytogenetische Untersuchung dauert im Durchschnitt 10 Tage. Die Durchführung eines sog. Schnelltests (PCR), der ein Ergebnis nach 24 Stunden liefert, ist möglich. Die Kosten für diese PCR müssen in der Regel selbst getragen werden (auch private Versicherungsträger übernehmen die Kosten nicht immer).
In aller Regel führen wir eine Amniozentese ausschließlich nach eingehender humangenetischer Beratung durch.

Durchführung

Unter Ultraschallkontrolle wird eine sehr dünne Nadel in die Fruchtblase eingeführt und 10 – 15 ml Fruchtwasser entnommen. Diese Fruchtwassermenge wird in der Fruchthöhle schnell wieder ergänzt. Die Einstichstelle verschließt sich in aller Regel direkt nach dem Eingriff spontan wieder.
In seltenen Fällen (bei ca. 0,3% der Eingriffe) kann es zu einer Fehlgeburt kommen.

Chorionzottendiagnostik

(ab der 11. Schwangerschaftswoche)

Auch die Untersuchung von Zellen aus dem frühen Mutterkuchen (CVS = Chorionic Villus Sampling) erlaubt eine kindliche Chromosomenanalyse. Der Vorteil liegt im frühen Zeitpunkt der Diagnostik und in der hohen Teilungsfähigkeit der Chorionzotten, so dass erste Befunde üblicherweise schon nach 48 Stunden und ein Endergebnis nach 8 – 10 Tagen vorliegen. Allerdings ist eine CVS nur nach sorgfältiger Ultraschalldiagnostik möglich, um günstige technische Voraussetzungen für diese Untersuchung sicherzustellen (Lage des Mutterkuchens, Ausschluss verdeckter Blutungen).
In aller Regel führen wir eine Chorionzottendiagnostik ausschließlich nach eingehender humangenetischer Beratung durch.

Durchführung

Die Durchführung ist mit der Fruchtwasserpunktion vergleichbar.
Auch die Fehlgeburtsraten durch den Eingriff entsprechen denen der Amniozentese (0,3 – 0,5%).

Nabelschnurpunktion

(ab der 19. Schwangerschaftswoche)

Punktionen der Nabelschnur (Cordozentese) sind eher selten und werden nur bei speziellen Fragestellungen durchgeführt:

• Infektionen in der Schwangerschaft
• kindliche Blutarmut
• unklare Ergebnisse nach Fruchtwasseruntersuchungen
• späte Auffälligkeiten im Ultraschall

Die Risiken für eine Fehlgeburt liegen bei ca. 2%.

Fetale Therapien

Behandlungen des Ungeborenen im Mutterleib sind seltenen Indikationen vorbehalten. So sind z.B. Bluttransfusionen in die Nabelschnur bei kindlicher Blutarmut, die Gabe von Medikamenten über die Nabelschnur, die Punktion kindlicher Körperhöhlen und Fruchtwasserentlastungen bei massiver Fruchtwasservermehrung oder Fruchtwasserersatz bei Fruchtwassermangel möglich. Wir arbeiten in solchen Fällen eng mit der geburtshilflichen Abteilung des St. Franziskus-Hospitals zusammen, da in der Regel ein stationärer Aufenthalt erforderlich ist.

Wir kooperieren mit der Humangenetik des Universitätsklinikums Münster (UKM), Filialpraxis des UKM MVZ , Campus St. Franziskus Carré, am Franziskus Hospital, Hohenzollernring 70.

Dadurch können wir eine humangenetische Beratung auf höchstem Niveau sicherstellen.

Gründe für eine humangenetische Beratung können sich während der Schwangerschaft ergeben oder bereits vorher bekannt sein. Erbliche Erkrankungen im Familienkreis, mögliche Auswirkungen von Medikamenten und Strahlenbelastung oder Erkrankungen der werdenden Eltern können Fragen zur Gesundheit des Kindes aufwerfen. 

Unter Berücksichtigung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte bieten wir Ihnen im Rahmen der genetischen Beratung eine persönliche und professionelle Risikoeinschätzung Ihrer Situation an. Interdisziplinär beraten wir Sie über pränatale Diagnostik- und Behandlungsmöglichkeiten, das Management der Schwangerschaft und ggf. notwendige Untersuchungen.

Es ist derzeit nicht möglich, jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst oder Ihre Angehörigen und Ihre Kinder auszuschließen. Auch ist in manchen Fällen keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung möglich. Das Wissen um genetische Risiken nimmt allerdings täglich zu, so dass eine genetische Beratung in zahlreichen Fällen sinnvoll ist.

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll:

• relevante familiäre Erkrankungen, die vererbt werden können z. B. bei kranken zukünftigen Eltern, kranken Kindern oder gestörten Schwangerschaften in der Familie
• Verwandtschaft zwischen den werdenden Eltern (z. B. Cousine/Cousin)
• wiederholte Fehlgeburten
• ungewollte Kinderlosigkeit, für die eine genetische Ursache vermutet wird
• kritische Medikamenten-Einnahme vor oder während der Schwangerschaft (siehe z. B. Embryotox.de)
• Strahlenbelastung in der Schwangerschaft
• fortgeschrittenes Alter der zukünftigen Mutter oder des Vaters
• mütterliche Erkrankungen, die zu einer Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes führen können (z.B. Epilepsie, Herzfehler, Stoffwechselstörungen, Drogenmissbrauch, Infektionen)
• Zugehörigkeit zu einer ethnischen Gruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt 
• Beratung vor einer genetischen Untersuchung (NIPT, Mutterkuchenpunktion oder Fruchtwasseruntersuchung)

Eine genetische Beratung umfasst:

• die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung
• die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
• die untersuchungsbezogene Erhebung von Auffälligkeiten in Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
• Informationen über die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung, die sich aus Ihrer Fragestellung oder Ihrer Vorgeschichte ergibt
• Informationen über die Möglichkeiten, Grenzen und die Materialentnahme
• eine Abschätzung der genetischen Risiken (einschließlich der Erörterung der Bedeutungen aller Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit)

Eine genetische Beratung soll Ihnen u.a. helfen:

• die Entscheidung für oder gegen eine genetische Untersuchung nach sorgfältiger Abwägung aller Vor- und Nachteile sowie der ggf. mit der Materialentnahme verbundenen Risiken eigenverantwortlich zu treffen
• die Ergebnisse einer genetischen Untersuchung sowie die sich daraus möglicherweise ergebenden medizinischen, psychischen und sozialen Konsequenzen für Ihre Gesundheit, Lebensführung und Familienplanung zu verstehen und zu bewerten

Eine umfassende Aufklärung über alle denkbar genetisch bedingten Erkrankungen ist grundsätzlich nicht möglich. Auf Ihren Wunsch ist jedoch eine genetische Beratung vor, während oder nach der Schwangerschaft durch einen Facharzt/-ärztin für Humangenetik nach dem Gendiagnostik-Gesetz möglich. Es ist derzeit nicht möglich, jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst oder Ihre Angehörigen (insbesondere für Ihre Kinder) durch genetische Untersuchungen auszuschließen. Genetische Untersuchungen werden nicht ohne Ihre aktive Entscheidung hierzu durchgeführt. Dabei können sich auch Auffälligkeiten ergeben, die nach derzeitiger medizinischer Kenntnis nicht die Ursache für eine gesundheitliche Schädigung sind.

Unsere Zusammenarbeit mit anderen Ärzten ist in der ärztlichen Berufsordnung geregelt. Danach können Sie mitbestimmen, in welchem Umfang andere beteiligte Ärzte informiert werden. In jedem Falle unterliegen alle Beteiligten der ärztlichen Schweigepflicht und es werden alle gesetzlichen Vorgaben, insbesondere des Datenschutzes, eingehalten. Eine gesonderte Aufklärung erfolgt bei der genetischen Beratung.

Termine zur genetischen Beratung können wir über die Praxis vermitteln.

Aktuelle Informationen zum Thema Humangenetik in Deutschland erhalten Sie auch von der Gesellschaft für Humangenetik www.gfhev.de oder vom Berufverband Deutscher Humangenetiker www.bvdh.de.